Проблемы с дыханием при СМА
Почему возникают сложности с дыханием при СМА и каким пациентам требуется респираторная поддержка
Какое значение имеет респираторная реабилитация при СМА
Понятно, что при СМА нужна физическая реабилитация, почему же необходимо говорить и о реабилитации респираторной?
Дело в том, что при СМА прогрессирует мышечная слабость [1], а значит, страдают в том числе мышцы, которые отвечают за вдох и выдох: диафрагма, межрёберные мышцы, мышцы шеи, живота — так у пациентов возникают проблемы не только с движением, но и с дыханием. Пациентам становится тяжелее дышать, кашлять, глотать — они могут страдать от нехватки кислорода, могут поперхнуться едой, слюной. Чтобы это предотвратить, практически всем пациентам со СМА необходима респираторная поддержка — дыхательная гимнастика, регулярное использование откашливателей, аспираторов и прочего оборудования. Семьям детей со СМА важно знать о дыхательных проблемах, с которыми они могут столкнуться, понимать, когда нужна респираторная реабилитация и как её организовать.
С какими дыхательными проблемами сталкиваются пациенты со СМА
Респираторных проблем при СМА несколько, и они зависят от состояния пациента. Что это за проблемы?
Организму не хватает кислорода. Основная работа дыхательных мышц приходится на вдох: межрёберные мышцы расширяют грудную клетку, наполняя лёгкие воздухом. И если эта работа совершается плохо, лёгкие и остальные ткани и органы тела с трудом насыщаются кислородом — особенно критичным это может быть для мозга и сердца. Нехватка кислорода приводит к тому, что человек плохо спит, часто просыпается. Если дышать трудно и днём — снижается внимание, падает работоспособность.
В легких появляются ателектазы — сегменты, которые не могут участвовать в газообмене. Недостаточная работа мышц приводит к тому, что воздушность альвеол — клеточек, из которых состоят легкие, снижается, и они «склеиваются», или, как говорят врачи, спадаются. Такие участки называются ателектазами: сдувшись, они не могут «надуться» и восстановить свою воздушность — при СМА для этого не хватает мышечной силы — и постепенно превращаются в соединительную ткань. У пациентов появляется одышка, может развиться пневмония.
Грудная клетка деформируется. При СМА мышцы слабеют: дыхание грудной клеткой выключается, и пациенты дышат животом. Из-за этого диафрагма становится «колоколообразной».
Пациентам тяжелее кашлять — или, как говорят врачи, «нарушается механика кашля». А это, в свою очередь, приводит к тому, что дыхательные пути могут воспаляться, обостряются инфекции.
Тяжело глотать — еду, слюну. Иногда мышцы ослабевают настолько, что пациентам со СМА требуется зонд или гастростома, чтобы организм получал питание, и электроотсос, чтобы убирать избыточное количество слюны.
Сложности с дыхательной системой зависят от типа СМА и стадии заболевания, а точнее от того, насколько болезнь уже повлияла на мышцы пациента. Например, у пациентов, которые умеют садиться самостоятельно, как правило, есть только проблемы с откашливанием, а у тех пациентов, что могут только лежать, могут быть и проблемы с кашлем, и нарушения дыхания во сне.
Что происходит с грудной клеткой
И чем грозит эта проблема?
В нашем дыхании участвуют межрёберные мышцы и диафрагма — куполообразная мышца, расположенная в нижней части грудной клетки. Межрёберные мышцы расширяют грудную клетку на вдохе, а диафрагма помогает грудной клетке опускаться вниз, чтобы легкие наполнялись воздухом.
У здорового человека эти группы мышц работают вместе, но при СМА мышцы слабеют, и основную работу выполняет диафрагма — как более сильная. Это приводит к абдоминальному типу дыхания, когда на вдохе вместо грудной клетки расширяется живот. Такое дыхание может быть и у здорового человека: мы можем его замечать при повышенной физической нагрузке — когда увеличивается потребление кислорода и работы обычной дыхательной мускулатуры не хватает и подключается дополнительная; иногда «дышать животом» рекомендуют при медитациях, дыхательной гимнастике. Но у пациентов со СМА такой тип дыхания возникает вынужденно, чтобы компенсировать недостаточное грудное дыхание. Это, в свою очередь, приводит к деформации грудной клетки — она становится «колоколообразной».
Деформированная грудная клетка — не просто физическая особенность. При такой форме верхние отделы легких вентилируются меньше, некоторые участки могут «cклеиваться» — образуются ателектазы.
Мы дышим, чтобы получать энергию. Лёгкие нам нужны, чтобы на мембрану альвеолы пришел эритроцит с гемоглобином — отдал углекислый газ и забрал кислород, чтобы разнести его по организму. Если ателектаз образовался при СМА — скорее всего, это навсегда. Повреждённый сегмент легких не участвует в газообмене, жизненная ёмкость легких снижается, а значит, организм получает мало кислорода, ухудшается работа мозга.
Какое значение имеет респираторная реабилитация при СМА
Если что-то усложняет наше дыхание — например, мы подавились или бронхи забились мокротой — мы кашляем и так очищаем дыхательные пути. Что происходит у тех, кому кашлять трудно — как пациентам со СМА?
В норме человек выдыхает без усилий — под действием эластической тяги лёгких. А вот чтобы откашляться, нам нужен форсированный выдох, при котором мы резко выпускаем воздух из грудной клетки. Такой выдох помогает сделать дыхательная мускулатура — и если она слабая, это может стать проблемой. Если нет эффективного кашля, нарушается естественный клиренс — очищение легких, и даже простой насморк может быстро привести к пневмонии.
Когда в дыхательные пути случайно попадает «не воздух» — слизь, слюна, крошка еды или инородное тело — мы кашляем, пытаясь избавиться от того, что нам мешает. Если нет адекватного кашля и «не воздух» остается в легких, это может привести к воспалениям.
Почему опасна гиповентиляция
Ослабленное дыхание не только ухудшает качество жизни, но и может привести к более серьезным последствиям.
Если пациенты со СМА не получают патогенетическую терапию, мышцы становятся слабее, а нагрузка на них растёт — особенно во сне.
Когда мы спим, у нас отдыхают мышцы — руки, ноги, спина, шея. Дыхательные мышцы тоже должны отдыхать, но при СМА чем глубже человек спит, тем больше у него проблем с дыханием — и тем больше работы приходится на мышцы, которые должны обеспечить организму кислород. Это как бежать бесконечный марафон.
Как правило, гиповентиляция начинает проявляться ночью: от недостатка кислорода человек часто просыпается, ему могут сниться кошмары, наутро — болит голова и нет ощущения, что отдохнул. Если болезнь прогрессирует, в дальнейшем признаки гиповентиляции начинают проявляться и днем.
Гиповентиляция и трудности с кашлем могут привести к тяжелым последствиям — появлению ателектазов, бронхиту, пневмонии. Одно из самых грозных — гипоксическое поражение центральной нервной системы, когда поражается кора мозга. При прогрессировании заболевания возможен и летальный исход.
Пациенты, которые получают патогенетическую терапию, тоже находятся в группе риска. И хотя у них могут быть улучшения — например, они могут реже и меньше использовать неинвазивную вентиляцию легких, всё же многое зависит от исходной тяжести заболевания и проблем с дыханием до начала терапии. Болезнь протекает по-разному, и нельзя предсказать, что внезапных ухудшений не случится.
И как с этим бороться?
Начинать респираторную поддержку. Причем ещё до того, как проблемы дадут о себе знать.
Респираторная поддержка, или респираторная реабилитация — это комплекс мер, который должен предотвращать осложнения со стороны дыхательной системы и острые ситуации. Это дыхательная гимнастика с мешком Амбу, использование аппаратов для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ), откашливателей, аспираторов, пульсоксиметра. Специалисты рекомендуют включить респираторную поддержку в реабилитационный план — ещё до появления признаков дыхательной недостаточности или других осложнений.
Проблемы с дыханием нужно решать сразу, как только поставили диагноз. Как можно быстрее проводить исследования, чтобы оценить, как работает дыхательная система, учиться делать дыхательную гимнастику, решать, нужна вентиляция или нет, а если нужна, то в каком формате.
Иногда своевременное начало реабилитации помогает не только предотвратить проблему, но и исправить её. Например, если заниматься дыхательной гимнастикой с детьми до года — есть шанс исправить деформацию грудной клетки: у малыша она очень пластичная. С возрастом хрящевая ткань окостеневает и возможностей для коррекции становится меньше.
Условно: исправить грудную клетку до года — может быть вопросом месяца. Но после — можно потратить уже несколько, чтобы «раздуть» сантиметр.
Общее мнение специалистов — респираторная поддержка нужна почти всем пациентам со СМА [2]. Отличаются только показания — в зависимости от возможностей пациента.
С чего начинать?
К кому обращаться и какие исследования проходить?
Проблемами с респираторными заболеваниями занимается респираторный специалист. Это может быть детский пульмонолог или реаниматолог — при условии, если они знакомы со спецификой пациентов с нейромышечными заболеваниями.
Чтобы понять, какие назначения сделать, врач исследует пациента — дома, если позволяет оборудование, или в стационаре. Нужно приготовиться к тому, что некоторые исследования потребуют времени.
Одно из первых исследований — ночная пульсоксиметрия: пациент спит, подключённый к специальному аппарату, который регистрирует частоту сердечных сокращений и сатурацию — уровень насыщения крови кислородом. Так мы определяем, есть ли проблемы с дыханием во сне. Чтобы понять, есть ли проблемы с кашлем, проводят спирометрию: пациент дышит в спирометр, а врач оценивает объем вдыхаемого и выдыхаемого воздуха и измеряет пиковую скорость кашля. Иногда, чтобы решить, нужно ли использовать вентиляцию, проводят анализ кислотно-щелочного состава крови. А чтобы уточнить, какие настройки понадобятся для аппарата НИВЛ, могут провести ночную транскутанную капнометрию — исследование, при котором измеряется уровень CO2 в крови.
Визиты к респираторному специалисту должны стать регулярными — врач определит, как часто нужно его посещать (обычно раз в полгода). На приемах специалист следит за прогрессом, корректирует объем необходимых процедур, учит родителей, как обращаться с оборудованием.
Но что, если проблем с дыханием нет?
Ребенок получает патогенетическую терапию, врачи не отмечают у него никаких проблем с дыханием — однако рекомендовали получить или приобрести респираторное оборудование. Зачем?
Динамическое наблюдение продолжается, даже если пациент получает патогенетическую терапию (постоянно или однократно). И врач может рекомендовать родителям получить респираторное оборудование, даже если откашливатель не нужен прямо сейчас. Остаётся вероятность, что он потребуется, например, при простуде или при ухудшении сколиоза, а в спешке приобрести оборудование может быть сложно — лучше, чтобы оно было заранее.
Мы используем поддержку, может ли что-то пойти не так?
Нам настроили оборудование, мы выполняем все указания врачей и в целом справляемся — ждём следующего исследования. Что должно заставить нас насторожиться и пойти к врачу раньше регулярной встречи?
Обратитесь к специалисту, не откладывая, если видите, что ребенок худеет, плохо спит, его мучают головные боли и ночные кошмары, у него есть трудности с пробуждением, он жалуется на ощущение заложенности в груди. У детей постарше могут быть сложности с учебой: снижается успеваемость, может требоваться намного больше времени, чтобы запомнить текст или сосредоточиться на предмете. Всё это может быть признаками дыхательной недостаточности, а значит, нужно, чтобы врач скорректировал настройки респираторного оборудования.
Респираторная поддержка — это навсегда?
Ясно, что, если у ребёнка СМА, значит, ему нужна респираторная поддержка. Но что же, это нельзя отменить?
Как правило, да. Использование откашливателя, позиционирование, дыхательная гимнастика — это рутинный процесс, который встраивается в режим пациента со СМА и семьи.
Конечно, это ежедневный труд, который не всегда хочется выполнять. Но отменить респираторную поддержку может только врач — и это случается нечасто. Если где-то вам предлагают некий чудодейственный метод, помните: не все методы реабилитации, о которых много говорят, имеют доказанную эффективность. Всегда лучше консультироваться с вашим респираторным специалистом, чтобы обсудить перспективы и противопоказания.
Респираторная поддержка нужна практически всем пациентам со СМА. Но это не значит, что дети могут быть ограничены в походах в гости, прогулках или путешествиях.
Чтобы ребёнок мог быть мобильнее, можно подобрать автономное оборудование — маленькое, с мощным аккумулятором. Если есть возможность, ходите в детские и подростковые клубы, где ребёнок может общаться со сверстниками. Для автономности очень важно близкое окружение, друзья и ощущение, что ты не один, и кто-то еще справляется с таким же оборудованием.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения РФ «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» от 2023 года // Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава РФ.
Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics / Richard S. Finkel, Eugenio Mercuri, Oscar H. Meyer, Anita K. Simonds, Mary K. Schroth, Robert J. Graham, Janbernd Kirschner, Susan T. Iannaccone, Thomas O. Crawford, Simon Woods, Francesco Muntoni, Brunhilde Wirth, Jacqueline Montes, Marion Main, Elena S. Mazzone, Michael Vitale, Brian Snyder, Susana Quijano-Roy, Enrico Bertini, Rebecca Hurst Davis, Ying Qian, Thomas Sejersen for the SMA Care group. Neuromuscul Disord. 2018. V.28 (3), P. 197–207.
Dubowitz V. Chaos in the classification of SMA: a possible resolution. Neuromusc Disord. 1995. V.5 (1), P. 3–5.
Перевод: Дубовиц В. Неразбериха в классификации СМА: возможность решения.Spinal muscular atrophy type 1: management and outcomes / John R. Bach MD, J. Scott Baird MD, Daniel Plosky MD, Jose Navado MD, Brian Weaver BS. Pediatr Pulmonol. 2002. V.34 (1). P. 16–22.
Randomised controlled trial of non-invasive ventilation (NIV) for nocturnal hypoventilation in neuromuscular and chest wall disease patients with daytime normocapnia / S. Ward, M. Chatwin, S. Heather, A. K. Simonds. Thorax. 2005.
John R. Bach MD, Vis Niranjan MD, Brian Weaver, BS, RRT. Spinal Muscular Atrophy Type 1: A Noninvasive Respiratory Management Approach. Сhest Journal, 2000. Clinical Investigation In Critical Care, 2005. Vol. 117 (4). P. 1100–1105.
Sma 1 abita con noi. Vademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa / Chiara Mastella, Dott. Giancarlo Ottonello, Ospedale Gaslini. Servizio Abilitazione Precoce dei Genitori U.O.N.P.I.A. 2009.